취약한 X 증후군은 자폐 스펙트럼 장애와 같은 유전적 지적 장애의 주요 원인입니다. 행동적, 신체적, 지적, 정신 건강의 증상이 있습니다. 여성의 증상은 남성보다 증상이 경미합니다. 치료법은 없지만 약물 치료와 치료가 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다. 취약한 X 증후군은 자폐 스펙트럼 장애와 같은 유전적 지적 장애의 주요 원인입니다. 행동적, 신체적, 지적, 정신 건강의 증상이 있습니다. 여성의 증상은 남성보다 증상이 경미합니다. 치료법은 없지만 약물 치료와 치료가 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.
취약X증후군(Martin-Bell syndrome)·신체적 이상, 행동문제 및 광범위한 기타 건강문제를 유발하는 유전질환·유전적 지적 및 발달장애(IDD)의 가장 흔한 형태·현미경 상에서 X염색체가 부서지거나 부서지기 쉬운 것처럼 보이는 유발질환의 발달지연; 지적장애; 학습장애; 불안; ADHD; 자폐율 추정 전 세계적으로 약 11,000명 중 1명(AFAB), 7,000명 중 1명(AMAB 지능학습장애; 발달지연지수, 낮은동작 I, 표정 등 비언어적 의사소통 발달지연; 말과 언어표현의 어려움; 수학계산 곤란 정신증상 불안; 우울증; 강박적 행동증상 ADHD; 불안; 손을 흔들다; 손을 깨무다; 눈 접촉하기, 부끄러움 #집중력장애 #감각장애, 소리,음식,질감,접촉등에 대한 민감성) 물리적 특징이 길고 좁은이마 #큰이마 #큰이마 #사시 #손가락관절과신 #편평족 #관절탈구 #곤봉족, 척추측만증 #거대고환장애; 취약X증후군(Martin-Bell syndrome)·신체적 이상, 행동문제 및 광범위한 기타 건강문제를 유발하는 유전질환·유전적 지적 및 발달장애(IDD)의 가장 흔한 형태·현미경 상에서 X염색체가 부서지거나 부서지기 쉬운 것처럼 보이는 유발질환의 발달지연; 지적장애; 학습장애; 불안; ADHD; 자폐율 추정 전 세계적으로 약 11,000명 중 1명(AFAB), 7,000명 중 1명(AMAB 지능학습장애; 발달지연지수, 낮은동작 I, 표정 등 비언어적 의사소통 발달지연; 말과 언어표현의 어려움; 수학계산 곤란 정신증상 불안; 우울증; 강박적 행동증상 ADHD; 불안; 손을 흔들다; 손을 깨무다; 눈 접촉하기, 부끄러움 #집중력장애 #감각장애, 소리,음식,질감,접촉등에 대한 민감성) 물리적 특징이 길고 좁은이마 #큰이마 #큰이마 #사시 #손가락관절과신 #편평족 #관절탈구 #곤봉족, 척추측만증 #거대고환장애;
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취약 X 증후군의 원인, 유전, 합병증이나 진단 등에 대해 알아보겠습니다. 취약 X 증후군의 원인, 유전, 합병증이나 진단 등에 대해 알아보겠습니다.
원인 X 염색체에 있는 FMR1 유전자의 유전적 돌연변이 유전 패턴 X-관련 우성 패턴 취약 X보인자의 건강위험 조기 폐경; 치매; 고혈압; 우울증; 불안; 편두통; 갑상선기능저하증; 만성통증; 수면무호흡증의 발작&수면장애 #공격성 #자해 #비만검사고해상도게놈검사(CMA)-DNA검사 산전진단-양수천자, 융모막융모세포진단 남성-생후 35~37개월 여성-생후 약 42개월 빠르면 12개월부터 증상이 나타남 원인 X 염색체에 있는 FMR1 유전자의 유전적 돌연변이 유전 패턴 X-관련 우성 패턴 취약 X보인자의 건강위험 조기 폐경; 치매; 고혈압; 우울증; 불안; 편두통; 갑상선기능저하증; 만성통증; 수면무호흡증의 발작&수면장애 #공격성 #자해 #비만검사고해상도게놈검사(CMA)-DNA검사 산전진단-양수천자, 융모막융모세포진단 남성-생후 35~37개월 여성-생후 약 42개월 빠르면 12개월부터 증상이 나타남
취약X증후군 체크리스트 취약X증후군 체크리스트
아이가 어떤 증상을 보이나요? 아이의 학습 능력은 어떤가요? 아이가부끄러워하나요?4.아이에게수면문제가있나요?5.아이가불안해하나요? 6. 자녀가 눈을 마주치고 눈 접촉을 피합니까? 7. 아이에게 이상한 신체적 특징이 있습니까? 8. 아이의 말투가 다른 아이들과 어떻게 다릅니까? 아이가 어떤 증상을 보이나요? 아이의 학습 능력은 어떤가요? 아이가부끄러워하나요?4.아이에게수면문제가있나요?5.아이가불안해하나요? 6. 자녀가 눈을 마주치고 눈 접촉을 피합니까? 7. 아이에게 이상한 신체적 특징이 있습니까? 8. 아이의 말투가 다른 아이들과 어떻게 다릅니까?
취약 X 증후군 진단 연령 – 취약 X계의 다른 두 증후군은 성인 시기에 진단할 수 있는·취약 X 관련 진전/실조증 증후군(FXTAS) : 균형 문제, 손 떨림, 불안정한 기분, 기억 상실, 인지 문제 및 손발 무감각 등·취약 X 관련 원발성 난소부전(FXPOI) : 생식력 감소, 불임, 생리 불순, 조기 폐경 등 취약 X 증후군 진단 연령 – 취약 X계의 다른 두 증후군은 성인 시기에 진단할 수 있는·취약 X 관련 진전/실조증 증후군(FXTAS) : 균형 문제, 손 떨림, 불안정한 기분, 기억 상실, 인지 문제 및 손발 무감각 등·취약 X 관련 원발성 난소부전(FXPOI) : 생식력 감소, 불임, 생리 불순, 조기 폐경 등
이미지 출처 Cleveland Clinic 이미지 출처 Cleveland Clinic
취약 X 증후군의 치료 및 전망 등을 알아 보도록 합시다. 취약 X 증후군의 치료 및 전망 등을 알아 보도록 합시다.
치료·치료법은 없으나 증상치료는 가능·조기개입이 중요함·발작 또는 기분장애 – 탄산리튬, 가바펜틴(Neurontin)·ADHD – 메틸페니데이트(Ritalin, Concerta), 덱스트로암페타민(Adderall, Dexedrine), 벤라팍신(Effexor) 및 네파조돈(Serzone)·공격성 또는 강박장애 – 플루옥세틴(Prozac), 설트랄린(Zoloft) 치료 및 대처에 도움을 주는 심리학적 치료 및 일부 치료에 도움을 주는 Clex–, 취약X증후군이 있는 AMAB 10명 중 1명이 생활의 독립성이 높은 기간 동안 평생 지속되는 질환; 치료법 없음 수명 기대수명은 일반인과 같음; 취약X증후군 증상 중 생명을 위협하는 증상 없음 치료·치료법은 없으나 증상치료는 가능·조기개입이 중요함·발작 또는 기분장애 – 탄산리튬, 가바펜틴(Neurontin)·ADHD – 메틸페니데이트(Ritalin, Concerta), 덱스트로암페타민(Adderall, Dexedrine), 벤라팍신(Effexor) 및 네파조돈(Serzone)·공격성 또는 강박장애 – 플루옥세틴(Prozac), 설트랄린(Zoloft) 치료 및 대처에 도움을 주는 심리학적 치료 및 일부 치료에 도움을 주는 Clex–, 취약X증후군이 있는 AMAB 10명 중 1명이 생활의 독립성이 높은 기간 동안 평생 지속되는 질환; 치료법 없음 수명 기대수명은 일반인과 같음; 취약X증후군 증상 중 생명을 위협하는 증상 없음
취약한 X증후군 친구나 가족을 어떻게 도울 수 있을까? 필요한 치료를 받고 가능한 최고의 삶의 질을 누릴 수 있도록 취약X증후군 증상을 발견하는 즉시 진단과 대응이 필요합니다. 조기 개입이 중요합니다. 그리고 생활에 필요한 기술을 최대한 많이 습득할 수 있도록 교육이 필요합니다. 자녀의 진단에 대해 논의할 때 묻는 질문, 우리 아이가 전문가를 만날 필요가 있습니까? • 우리 아이는 어떤 치료사를 만나야 하나요? • 취약한 X 증후군은 얼마나 심각한가요? • 저희 아이에게 어떤 약이 적합한가요? • 제 아이를 어떻게 도울 수 있나요? • 저의 조기 개입 옵션은 무엇입니까? • 가족으로서 우리 아이를 어떻게 도울 수 있습니까? 취약한 X 증후군은 부모와 자녀에게, 그리고 가족에게 힘든 진단일 수 있습니다. 많은 변화와 조정이 시작됩니다. 학교에서의 치료, 약품 및 어메니티는 이제 아이의 생활의 일부가 되었습니다. 자녀를 돌보는 동안 부모 본인에게서 나타나는 다양한 건강 관련 이상 신호에 주의하시기 바랍니다. 자녀가 취약한 X증후군을 앓고 있는 경우 부모가 우울증, 편두통, 기타 많은 건강질환에 더 취약합니다. 출처 Fragile X Syndrome(FXS) 질병관리청 취약X증후군 서울아신병원 유약X증후군,취약X증후군(FragileX syndrome) #취약X증후군 #ADHD #유전병 #DNA #우울증 #강박증 #곤봉발 #관절과신전/평발 #집중력장애#수면장애#불안장애#수학학습장애#유전자돌연변이#학습장애#눈접촉|아이콘택트|부끄러움|공격성|공격성치료행동|심리치료 취약한 X증후군 친구나 가족을 어떻게 도울 수 있을까? 필요한 치료를 받고 가능한 최고의 삶의 질을 누릴 수 있도록 취약X증후군 증상을 발견하는 즉시 진단과 대응이 필요합니다. 조기 개입이 중요합니다. 그리고 생활에 필요한 기술을 최대한 많이 습득할 수 있도록 교육이 필요합니다. 자녀의 진단에 대해 논의할 때 묻는 질문, 우리 아이가 전문가를 만날 필요가 있습니까? • 우리 아이는 어떤 치료사를 만나야 하나요? • 취약한 X 증후군은 얼마나 심각한가요? • 저희 아이에게 어떤 약이 적합한가요? • 제 아이를 어떻게 도울 수 있나요? • 저의 조기 개입 옵션은 무엇입니까? • 가족으로서 우리 아이를 어떻게 도울 수 있습니까? 취약한 X 증후군은 부모와 자녀에게, 그리고 가족에게 힘든 진단일 수 있습니다. 많은 변화와 조정이 시작됩니다. 학교에서의 치료, 약품 및 어메니티는 이제 아이의 생활의 일부가 되었습니다. 자녀를 돌보는 동안 부모 본인에게서 나타나는 다양한 건강 관련 이상 신호에 주의하시기 바랍니다. 자녀가 취약한 X증후군을 앓고 있는 경우 부모가 우울증, 편두통, 기타 많은 건강질환에 더 취약합니다. 출처 Fragile X Syndrome(FXS) 질병관리청 취약X증후군 서울아신병원 유약X증후군,취약X증후군(FragileX syndrome) #취약X증후군 #ADHD #유전병 #DNA #우울증 #강박증 #곤봉발 #관절과신전/평발 #집중력장애#수면장애#불안장애#수학학습장애#유전자돌연변이#학습장애#눈접촉|아이콘택트|부끄러움|공격성|공격성치료행동|심리치료